7月27日，2018生物科技與轉化醫學(xué)國際高峰論壇在京舉辦。圖為哈佛大學(xué)牙科醫學(xué)院發(fā)展生物學(xué)助理教授Winston Patric Kuo作主題演講，題目為《彌合基因組學(xué)與臨床實(shí)踐之間的鴻溝》。 經(jīng)濟日報-中國經(jīng)濟網(wǎng)記者張相成/攝

　　經(jīng)濟日報-中國經(jīng)濟網(wǎng)北京7月27日訊  由中國產(chǎn)學(xué)研合作促進(jìn)會(huì )主辦，賽爾集團等承辦的“2018生物科技與轉化醫學(xué)國際高峰論壇”今日在京舉辦。

　　哈佛大學(xué)牙科醫學(xué)院發(fā)展生物學(xué)的助理教授Winston Patric Kuo在主題演講中介紹了彌合基因組學(xué)與臨床實(shí)踐之間的鴻溝。他指出，基因測試可用來(lái)有效監控病人的病情，基因測序將會(huì )準確顯示單一基因變異引起的疾病或者多種基因變異引起的疾病，也有助于抗癌干細胞療法。

　　以下為演講全文：

　　非常感謝，首先我要感謝王總，還要感謝我之前的發(fā)言人，我也非常感謝在座的各位，我非常高興可以看到在座做干細胞的同仁，今天上午我們講到了干細胞轉換醫學(xué)將會(huì )多么復雜，無(wú)論是癌細胞還是阿爾茨海默癥也是如此，與人們的壽命也是息息相關(guān)。尤其是當我們知道我們越來(lái)越老，我們可能也面臨著(zhù)比較多的疾病的挑戰。但是我主要是想把實(shí)踐以及聯(lián)合基因組學(xué)結合起來(lái)。我的發(fā)言當中主要跟大家介紹我們當前所做的一些事情，尤其是我想跟大家說(shuō)一下我們做醫學(xué)的時(shí)候可以重新做一個(gè)定義，就是我們定位可可以把它做成更加精準的個(gè)人醫療，我會(huì )跟大家舉一些實(shí)際的案例，還有我們的一些實(shí)際的做法。就像之前已經(jīng)講到了，是可以用干細胞看看它怎么樣幫助我們應對癌細胞，還有，會(huì )有哪些生物上面的影響。與此同時(shí)，需要更加地創(chuàng )新，第一部門(mén)跟大家說(shuō)一下精準醫學(xué)怎么樣幫助我們指導臨床實(shí)踐。中國有最大的基因序列庫，大家可以想想，如果我們跟十年前相比這些方面資源肯定會(huì )更加豐富，在這里主要想跟大家展示的是到底我們的基因測序將會(huì )多么準確，單一基因變異引起的疾病或者多種基因變異引起的疾病，包括我們講的癌癥其實(shí)在核大程度上也是跟這個(gè)息息相關(guān)的。癌癥是有很多跟基因的變異相關(guān)，而且跟很多的變種相關(guān)，包括DNA以及iN，所以這里可以給大家看一下，到底我們怎么樣做。變異到底是什么，比如說(shuō)在這種C2T變異的情況，可以看到這在一個(gè)細胞當中TCN上面所顯示出來(lái)的變異點(diǎn)。下面給大家展示是我們可以探測到METSNV以及我們可以通過(guò)我們的這個(gè)血漿的樣本就可以進(jìn)行相應的CNC的分析。此外，我們會(huì )有基于NGS有黃金標準。我們在這些方面已經(jīng)發(fā)展的非常成熟了，另外我們同時(shí)會(huì )看ctRNA以及ctDNA，如果在做DNA測序的時(shí)候，我們會(huì )看到我們可以很好地進(jìn)行探測，有很多新技術(shù)幫助我們實(shí)現這一點(diǎn)。

　　把這些整合在一起，有這些信息我們可以做哪些事情？信息非常準確，我們如何可以把這些信息利用起來(lái)，每次設計樣本的時(shí)候都是有非常多的不同變體。在這里，聽(tīng)不到了不同的案例，如何可以搜集這些信息。有的時(shí)候你看不多這些小的癥狀，尤其是細胞表面特征。事實(shí)上每個(gè)人的生活習慣，每個(gè)人每天做什么，這些信息都會(huì )儲存在細胞里面，這叫做基因信息。我們知道在中國癌癥的患病率越來(lái)越高，其中一種癌癥就是肺癌。我想談?wù)摰揭环N比較復雜的叫做小細胞肺癌，簡(jiǎn)稱(chēng)SCLC，而且它占據了所有肺癌類(lèi)型的15%左右，它非�？膳�，它的發(fā)展速度非�？�，我想跟大家分享一些案例。

　　51歲的亞洲女性，她說(shuō)聲部有一些不舒服，她沒(méi)有喝任何的藥，也沒(méi)有抽煙，也沒(méi)有喝酒，我們知道有一個(gè)研究機構叫做人類(lèi)長(cháng)壽。這家機構對她進(jìn)行了檢查，這是去年她的現象，我們可以看到她的胸部CT，她的肺部有一些幾個(gè)部位的陰影區，在診斷之后我們進(jìn)行了分析，把它稱(chēng)之為小細胞肺癌，對于小細胞肺癌來(lái)說(shuō)發(fā)展速度是非�？斓�，是一種比較新的或者說(shuō)發(fā)展速度比較快的新類(lèi)型的肺癌，上面面臨這種肺癌之后我們應該怎么辦？我們進(jìn)行的一些商業(yè)化的檢測，這些基因檢測，我們可以看到EGFr的突變，這種突變是非常常見(jiàn)的，在小細胞肺癌過(guò)程中是非常典型的。如何治療？

　　有很多的藥可以幫助我們治療小細胞肺癌。給大家一些時(shí)間表，2017年1月2日開(kāi)始了檢查，5月份在這里進(jìn)行了四輪不同的緊急、密集的治療，這是四個(gè)聊城之后的效果，再次進(jìn)行放射治療。這樣的話(huà)可以保證癌細胞沒(méi)有擴散到大腦。對于她來(lái)說(shuō)，有些地方這種診斷是被她忽略了。去年，這里是陰性的，也沒(méi)有SG的確實(shí)陰影區。在今天我們有了干細胞技術(shù)，我們知道腫瘤是一種副產(chǎn)品，腫瘤怎么樣生長(cháng)？我跟大家分享另外一個(gè)故事，我們也進(jìn)行了一種基因的檢測。通過(guò)緊急的護理可以對肺癌有哪些治療的效果�；颊呤俏茵B的小鼠，這個(gè)小鼠是被我不斷進(jìn)行檢測，我們進(jìn)行新的一個(gè)檢測，拍了一個(gè)CT這兒有一個(gè)轉變，通過(guò)一定的密集的護理，幾個(gè)月之后是從增加到減少，2017年2月2日開(kāi)始到2017年4月4日有兩個(gè)不同類(lèi)型的腫瘤抑制，因此，我覺(jué)得需要去建立一個(gè)新的關(guān)于肺癌的表格�；�于之前所說(shuō)的NGS，可以看到這種基因突變的反應。

　　紐約大學(xué)的專(zhuān)家說(shuō)什么，他們說(shuō)這幾個(gè)CT不足以說(shuō)明什么，我們還可以再等一些時(shí)間再拍一個(gè)CT看看報告。這個(gè)數據和我們之前所列的表有一些呼應的地方，我們就鼓勵他進(jìn)行這樣的分析，我們知道在醫院里面可以找到合適的護理，需要繼續檢測。因此從這一點(diǎn)移到了另外一點(diǎn)，也進(jìn)行了外科手術(shù)的分析，9月1日開(kāi)始我們發(fā)現這張表發(fā)生了變化，逐漸地減少現在我們要做哪些事情？我們利用免疫療法進(jìn)行治療，這樣的話(huà)可以更好地把理療、化療和免疫療法進(jìn)行整合。我們可以看到它的含量是在降低的。我們要進(jìn)行檢測，同時(shí)還要保證成本的有效性�？梢钥吹讲煌�的時(shí)間點(diǎn)，我們搜集了不同的信息，在這樣一個(gè)時(shí)間段中我們利用了免疫療法，10月22日利用拍的PET-CT可以看到擴散是非常少的。所以說(shuō)我們對它進(jìn)行觀(guān)察，9月1日到12月22日這個(gè)時(shí)間表，在這里我們可以看到另外一個(gè)分支，這是我想給大家分享的信心：利用基因可以有很好的參考意義，這些是非常不同的基因實(shí)驗和基因檢測，每?jì)芍苓M(jìn)行一次檢測，每六周進(jìn)行一次拍CT的檢測。所以說(shuō)我們經(jīng)過(guò)了六個(gè)周期的免疫療法，通過(guò)六周我們也觀(guān)察到，有的時(shí)候我們需要去創(chuàng )新性的思考，我跟好朋友在香港也是幫助了托尼馬克，利用PET-CT大家可以看到肺癌的位置，在這個(gè)區域是一個(gè)新的位置，看到它的左邊，因此我們要做的就是追蹤這樣癌癥，了解它的位置，而且要保證這些癌癥細胞的可塑性，有的時(shí)候要保證它的這些癌細胞有一定的抵抗性，這樣的話(huà)，我們可以利用NGS進(jìn)行更好地治療和診斷。

　　從左邊中部的地方進(jìn)行研究，順便可以看一下它的CT。我們可以看一下從頂部，是在手術(shù)之前以及手術(shù)之后的兩種效果的對比。因此，FDG在左邊以及在右邊它的這種增長(cháng)變化。

　　下面有哪些選擇可以使用？3月6日這一點(diǎn)是下降的。所以進(jìn)行了PDS的檢查，病人仍然非常強健，我們可以有很好的機會(huì )進(jìn)行治療。這是我所說(shuō)的TKI的模型，大家可以看到這兒有一個(gè)上升。DLL3染色法，在這些方面有具體的藥物是針對DLL3的，而且針對這些小細胞。在世界癌癥大會(huì )上，當時(shí)是有專(zhuān)家分享了這種藥物，包括如何利用轉錄的過(guò)程來(lái)治療癌癥。我們找到了所有的潛在目標，包括其他類(lèi)型的腫瘤，要檢查G細胞，現在我們和哈佛大學(xué)的教授威娜一起合作來(lái)找到新的標記物，今天也說(shuō)了成骨細胞，在這些區域這些小的細胞它們形成一個(gè)群體，我們不知道如何找到一個(gè)比較好的治療方法或者說(shuō)如何處理這些治療的負效果。使用的TKI最新的一些情況，而TKI又占到了20%的比例。我們要看看這個(gè)病人具體是怎么樣的？之所以要選擇這是我們CT的報告，一線(xiàn)的比較正常，3-4個(gè)月還需要照一下CT。

　　TKI在8月1日的時(shí)候開(kāi)始，在這里給大家展示了BIM是有所下樣的，BIM也是一種基因，這個(gè)基因是水平有所增加，增加了TKI抵抗的情況，有這樣的病人我們如果進(jìn)行測試就可以極早地找到，大家可以看到第二段我們通過(guò)這個(gè)方法可以找到它的問(wèn)題所在，而且我們認為EGTI有了一定的下降。當然，我們還能夠看到肯定是中間出現了問(wèn)題，這是她的CT，我們可以再看一下三月份所拍的CT，看上去一切都正確，除了在這個(gè)區域，這個(gè)區域有一點(diǎn)不正常，我還可以看一下這個(gè)手術(shù)造成的，如果我們再來(lái)看一下這個(gè)基因的測試，我們可以看到26序列的位置，有一些問(wèn)題，就是在這個(gè)區域出現了問(wèn)題，我們在這個(gè)基因檢測里面可以看到問(wèn)題，我們到底怎么做呢？這是UGTIAI，因為它沒(méi)有辦法使用這個(gè)光子的療法，因為會(huì )有輻射發(fā)生。我們看一下還有那些可選的方法在這個(gè)過(guò)程中看一下更多的選擇方法，現在她也不接受化療。兩年之前就可以看到，因為幾年前我在香港跟托尼一起，當時(shí)我們給她做了化療，現在的進(jìn)展。我們可以看到她的癌癥已經(jīng)得到了很好的抑制。她從診斷，已經(jīng)延長(cháng)了兩年的生命，我們幫助她做基因的測試來(lái)監控她的病情的控制情況，我們可以看到在這里我們所做的一些努力，可以幫助我們更好的作出診斷。

　　結論：我們通過(guò)這種方式可以很好地通過(guò)基因的測試引領(lǐng)監控的效果，我們可以有效地預測到底這個(gè)情況會(huì )怎么樣。此外我們還可以維持一個(gè)比較好的抗癌干細胞的療法。我們還可以提前作出一些篩選。在此感謝我們的合作伙伴，是他們給了我們幫助，

　　這是我們的病人，這就是她，她因為我們的治療找到了希望。